El 15 de enero del año pasado, a Santiago y a Roberto, que entonces tenían ocho años y medio, los mandaron a bañarse porque iban a salir a festejar el cumpleaños de su padre. Hacía poco que Santi había entrado, cuando Roby empezó a llamar a los gritos a sus papás. Laura Fragnito, la madre, corrió asustada, pero la sorpresa la hizo emocionar.

Santi se estaba lavando la cabeza solo, se frotaba el champú bajo la ducha con una cara de enorme felicidad. Santiago y Roberto son mellizos. El primero nació con acondroplasia, una condición que comúnmente se conoce como enanismo y que afecta el crecimiento del 90% de los huesos del cuerpo. Por eso, todavía no había podido lavarse el pelo solo, porque sus manos no llegaban a cruzarse por encima de la cabeza. Sin embargo, hacía un par de meses había iniciado un tratamiento con un medicamento que permite que los huesos de los chicos con acondroplasia sigan creciendo a un ritmo similar al promedio para su edad. Fue por eso, que por primera vez, las manos de Santi le llegaban a la cabeza y la alegría de toda la familia era tan grande.

“Como papás, empezar a ver esos logros es muy emocionante. Porque la acondroplasia no es solo un tema de baja estatura, sino que afecta el desarrollo general del cuerpo y también la autonomía: bañarse solos, llegar a los pedales de la bicicleta, alcanzar un mostrador… el mundo no está preparado para ser funcional para personas de baja estatura. Tener menos de 1,50 m de estatura es incapacitante para un adulto”, relata Fragnito, que recientemente creó la Fundación Acondroser, para nuclear a familias de personas con esta misma condición.

Santiago es uno de los 3800 pacientes que en todo el mundo (unos 50 en la Argentina) ya probaron una terapia que desde la semana pasada comenzó a estar disponible en el país y que es la primera medicación específica para el tratamiento de la acondroplasia.

Hasta ahora, algunas familias, como la de Santiago, accedían a un uso compasivo, que quiere decir que la droga se importa de otro país, ya que en 2021 fue aprobada a nivel mundial y el año pasado fue avalada por la ANMAT, aunque recién este año empieza a estar disponible en el país.

Se trata de la droga vosoritida, producida por el laboratorio BioMarin, dirigida a un grupo reducido de pacientes, ya que esta condición afecta a uno de cada 25.000 recién nacidos. En la Argentina hay unos 18 nuevos diagnósticos por año. A nivel mundial, se estima que hay unas 250.000 personas con esta condición.

Este tratamiento lo pueden realizar personas con este diagnóstico, desde los cuatro meses de vida hasta la adolescencia, específicamente hasta el momento en el que se cierran los cartílagos de crecimiento, entre los 16 y los 18 años. Aunque es el primer tratamiento de su tipo, ya hay varios otros similares que están todavía en etapa de investigación y seguramente estarán disponibles pronto.

El impacto es significativo, explican Laura y Roberto, los padres de los mellizos. Mientras que un niño crece en promedio 5,2 cm al año, Santiago lo hacía unos dos centímetros. Esto hacía que la brecha con su hermano mellizo fuera cada vez más grande. “En el primer año de tratamiento, Santi creció 5,6 cm, aún más que lo que había crecido Roby, 5,2 cm. Para nosotros es muy emocionante, porque los cambios se empiezan a ver en muchos aspectos. No es sencillo crecen en un mundo de pares, menos con un hermano mellizo, viendo que los otros chicos alcanzan sus metas en otros tiempos. En estos meses hemos visto muchos cambios en Santi, empezó a mejorar mucho en natación, que es su deporte, porque los huesos de los brazos hacen mejor su rotación, entre muchos otros cambios. Santi está muy comprometido con el tratamiento. Y aunque, como todo chico, le escapa a cualquier pinchazo, se toma su tiempo y sabe que aplicarse el tratamiento todos los días le está ayudando mucho”, cuenta la madre.

Aunque los especialistas todavía no pueden determinar cómo impactará en la talla final de quien acceda al tratamiento, aseguran que les permitirá superar al menos el metro y medio.

Laura y Roberto se enteraron de que uno de sus hijos iba a nacer con acondroplasia durante el embarazo. Los médicos advirtieron que la velocidad de crecimiento de uno de los mellizos era menor a lo esperado. Y el diagnóstico se confirmó con el nacimiento.

“Cuando te dan una noticia así, uno piensa mil cosas. Tenés un montón de temores, porque hay una cultura bufonesca de las personas de baja estatura, que reproduce estigmas y discriminación. Y como madre, querés hacer todo lo que esté a tu alcance para que tu hijo no pase por eso”, indica Laura.

Finalmente, los mellizos nacieron durante el octavo mes de embarazo. “Cuando nace un bebé con acondroplasia no evidencia nada distinto a otro bebé. Santi y Roby eran muy similares al nacer, pero a medida que fueron creciendo, la diferencia se empezó a notar”, explica Laura.

Durante el primer año, Santiago pasó varias internaciones en terapia intensiva y dos neurocirugías. “El día que celebramos el primer año de los mellis, solo Roby pudo estar en el festejo, porque con Santi, estábamos a unas pocas cuadras de allí, en la clínica”, cuenta.

Mientras que Roby sostuvo la cabeza cerca de los seis meses, Santi lo logró pasado el año y medio. Y pudo dar sus primeros pasos casi un año más tarde que su hermano.

Santi y Roby son muy compinches. Comparten juegos, amigos y actividades en el barrio cerrado en el que viven. Y tienen ese lazo indestructible de los mellizos.

Desde el primer día, Laura no paró de buscar información para lograr que Santiago tuviera la mejor calidad de vida posible. Pero se encontró con que en otros países, la investigación estaba más avanzada y que la mayoría de los papers estaban en inglés. Incluso, hizo contacto con Little People of America, una organización de familias con acondroplasia en Estados Unidos que se reunía anualmente, y en ese encuentro participaban expertos de todo el mundo. Y cuando Santiago tenía dos años, decidió viajar y participar. Desde entonces, sintió la necesidad de difundir la información sobre esta condición en español y también de compartir con otras familias, las opciones de tratamiento.

“Un día, en una sala de espera de un servicio de genética, una mamá de otro chico me habló de este tratamiento, que todavía no estaba aprobado. Me dijo que no lo perdiera de vista, que si se autorizaba, mi hijo lo iba a poder utilizar y que su realidad podía cambiar. El hijo de ella, en cambio, ya no podría, porque ya estaba en la pubertad”, cuenta. Esa fue una de las motivaciones, dice Laura, para armar una fundación que agrupe a los padres. “Esta información no me llegó por un especialista, sino por otra madre. Por eso, pensé que tenemos que armar una red para apoyarnos y trabajar juntos”, dice.

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente sin cura conocida, que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Está asociada a otras comorbilidades severas como compresión de la médula espinal, hipermovilidad articular, obstrucciones en las vías respiratorias altas, otitis crónica que produce pérdida auditiva, patologías en la columna vertebral, arqueamiento de piernas, obesidad y problemas dentales.

“Los chicos con acondroplasia no solamente tienen una velocidad de crecimiento disminuida en los huesos de los miembros superiores e inferiores, o sea, no solamente tienen baja talla y brazos cortos, sino que además también en otras estructuras del cuerpo, por ejemplo, de la base de cráneo y la cara. En la base de cráneo tenemos el foramen magno, por donde pasa la médula espinal y el bulbo respiratorio. El foramen magno en los pacientes con la acondroplasia es más chico, pero el bulbo respiratorio es de tamaño normal. Esto genera una compresión de los nervios y del bulbo, llevando tener apneas, alteraciones en la sensibilidad y en la movilidad de los miembros, a nivel auditivo, con otitis recurrentes. También tienen una falta de fuerza muscular por una incorrecta inserción del músculo, es decir, tienen un montón de complicaciones. En estos tres años en los que hemos utilizado la droga, en más de 30 pacientes con esta condición hemos visto mejoras muy significativas, con una velocidad de crecimiento similar a la de chicos sin esta condición”, explica la genetista Julieta De Víctor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón de San Martín.

La droga demostró cambios significativos en la velocidad de crecimiento de los pacientes, explican los especialistas. El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado. En niños con acondroplasia, un receptor denominado FGFR3 se encuentra hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos. La vosoritida es un análogo de un péptido natural (CNP, por sus siglas en inglés) y actúa con una vida media prolongada contrarrestando la activación de la vía que detiene el crecimiento, se explica

“Es muy importante este avance, porque actualmente, este es el único tratamiento específico disponible. Anteriormente, los pacientes podían optar por la elongación de miembros, un procedimiento quirúrgico no farmacológico y no específico. Antes teníamos que realizar trámites, los padres y médicos, para que ingrese el medicamento por vía de excepción o uso compasivo. En otros países está desde 2021. Los estudios han demostrado que, en niños con acondroplasia, este tratamiento incrementa la velocidad de crecimiento anualizada a niveles equivalentes a los de la población de talla promedio. En mi experiencia médica, los resultados han sido muy positivos. No solo observo una mejora en el crecimiento en relación con la talla, sino también una disminución de las complicaciones y una mejora significativa en la calidad de vida de estos niños”, explica a LA NACION Florencia Pabletich, especialista en genética médica, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Enterarse de que sus hijos tienen ese diagnóstico es un impacto enorme en las familias. “La angustia es muy grande porque es una condición crónica y todos conocen o han visto personas con “enanismo”. Pero ahora podemos decirle que hay un tratamiento disponible que va a cambiar esta situación. No es una cura. Pero es la mejor opción que tenemos ahora para ofrecerles la mejor calidad de vida”, agrega Pabletich.

El costo del tratamiento es uno de los temas que preocupan a las familias de chicos con esta condición. Si bien el diagnóstico supone la posibilidad de tramitar un certificado de discapacidad, también puede solicitarse la cobertura como parte del tratamiento prolongado de alto costo de una enfermedad poco frecuente. De todas formas, hasta ahora, las familias argentinas que lo están utilizando lo tramitan muchas veces por vía judicial, ya que cada aplicación, como indican, supera los 900 dólares.

Sin embargo, como es un tratamiento tan costoso, incluso haciendo juicio, muchas familias aún esperan una respuesta o ya recibieron la negativa a la cobertura. Por eso impulsan un reclamo, para que esta condición y sus tratamientos sea incluida en una ley que garantice el acceso al tratamiento.